從孩子降生的那一刻起,多少人雀躍、欣喜,稚嫩的啼哭,帶著(zhù)生命初始的活力,從此踏上人生征途,帶著(zhù)生來(lái)的宿命,注定或不確定的那些疾病,這些與生俱來(lái)的疾病的產(chǎn)生,是環(huán)境與遺傳因子相互作用的結果。

有的主要由遺傳基因引起;有的是胎兒在子宮或產(chǎn)程中患病,屬于環(huán)境因素起主要作用;有的是遺傳與環(huán)境因素共同作用所致,遺傳因素提供了疾病的“必要條件”,而環(huán)境因素作為“催化劑”促使癥狀的產(chǎn)生。

有些出生時(shí)未表現出來(lái)的疾病,也可能是遺傳病,例如,攜帶近視基因的寶寶不一定剛出生就是近視,他們更有可能在成長(cháng)過(guò)程中受到環(huán)境的影響而發(fā)展為近視。

遺傳疾病分為單基因遺傳病和多基因遺傳病

前者簡(jiǎn)稱(chēng)單基因病,是指單一基因突變引起的疾病。人類(lèi)有23對染色體,它們是基因的載體。其中,22對與性別無(wú)關(guān),我們將其稱(chēng)為常染色體;有1對決定性別,被稱(chēng)為性染色體。

人類(lèi)的許多生理特征是受多項基因決定的,一些疾病同樣也是,它們被稱(chēng)為多基因遺傳病,由兩對以上的基因共同作用所致。

糖尿病、冠心病、精神分裂癥、阿爾茨海默癥等,均是有多基因遺傳基礎的復雜疾病。就多基因型的遺傳疾病而言,其致病基因可能在攜帶者長(cháng)期與正常個(gè)體婚配的情況下被“沖淡”,使得病癥減輕甚至消失,但也有可能在某些巧合下一再加重。

怎樣才能預防疾病的不期而至呢?

首先,基因檢測非常重要,許多隱性遺傳病可能隱匿在顯性基因下不表現出來(lái),因而有威脅下一代健康的風(fēng)險。

其次,對于家族型疾病的患者,如果自身已經(jīng)患病,那么在生育前更應該進(jìn)行嚴格的產(chǎn)前檢測,慎重決斷。

通過(guò)基因檢測,評估疾病發(fā)生的風(fēng)險,識別疾病發(fā)生的原因,遵循個(gè)性化健康管理方案,采取適當的預防措施,糾正一切可能誘發(fā)疾病的外因,將風(fēng)險降到最低,讓疾病不發(fā)生或者晚發(fā)生。